北京市脐带血造血干细胞库

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罕见病，指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。据统计，目前全世界受罕见病影响的群体约有三亿人，从这个角度看，罕见病已不罕见。

我国自2009 年以来对罕见病的认识和研究不断深入达成共识，即患病率<1/500000，或新生儿发病率<1/10000 的疾病定义为中国的罕见病。以中国 14 亿人口估算，中国罕见病人数约有 1680万^【1】。

2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布的“国家版罕见病名录”中，列入罕见病共计121种，包括天使综合征、血友病、新生儿糖尿病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征、自身免疫性脑炎、生物素酶缺乏症、先天性肌无力综合征、范可尼贫血、戈谢病等。

通过临床实践已经证实脐带血治疗罕见病具有良好效果。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症（WAS）是一种罕见病，得病几率约十万分之一。该病是一种少见的X连锁隐性遗传病，以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为临床表现，易患自身免疫病和恶性肿瘤，且多发生于男性。2020年2月，患有湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症的小昊（化名）用北京市脐血库出库的脐带血造血干细胞和姐姐的外周血造血干细胞治疗了疾病，获得良好疗效。

异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。2岁的阿浩（化名）患上罕见病——异染性脑白质营养不良，2020年5月，一份来自北京市脐血库的脐带血，给阿浩带来了重生的希望。

慢性肉芽肿病（CGD）更加罕见，发病率约为1/200000，临床显示，用脐带血移植具有非常好的效果。据一项统计显示，近10年报道的15例脐带血移植治疗慢性肉芽肿病的孩子，总生存率达到100%^【2】。

专家在脐带血大会上讲述脐带血治疗罕见病

高IgE综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病，发病率更低，大概1/500000—1/1000000，表现为湿疹、反复呼吸道感染等，致死性不强，但感染是反复的，生活质量很差，脐带血移植后效果较好^【3】。

复旦大学附属儿科医院副院长、血液科翟晓文翟晓文教授认为，患有罕见的免疫缺陷病的孩子病情重，移植的迫切性强，如果要找到供体，脐带血是较好的选择。此外，脐带血对于年龄小、体重轻、病情急的患者较为适合，而促进植入和防控感染是提高脐带血移植成功率的关键，脐带血移植在儿科罕见病中有广泛的应用前景。

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【1】马端．周文浩，黄国英．罕见病并不罕见[J]中国循证儿科杂志，2011.6(2)：83—85．DOI：10．3969／j．issn．1673—5501．2011．02．002．

【2】【3】第八届中国脐带血大会