北京市脐带血造血干细胞库

国际粘多糖日是每年的5月15日，由国际粘多糖组织倡议和发起，意在赞扬、怀念、支持与感谢。赞扬和鼓励与粘多糖贮积症斗争的患者及其一直在身后支持的家人，怀念因此病不幸离世的孩子，同时也感谢那些致力于治疗和研究粘多糖贮积症的医生和科学家们。

粘多糖贮积症的病因是身体里缺少能将粘多糖聚合物分解的酶，这种酶可把老化的大分子分解成水溶性的小分子后排出体外，它们分别由不同的单基因控制合成。若这些水解酶产生突变导致其活性丧失，细胞内的粘多糖大分子便会一直堆积，进而无法被降解代谢掉，结果使得细胞间质胀大并破坏细胞结构。患粘多糖贮积症的孩子刚出生时多半没有症状，但是随着年龄之增长，患者的身体外观会发生变化，他们的身体各项机能也会愈来愈差。

病症虽有程度上的差异，有些人较严重（酶功能缺损更厉害），有些人则较轻，但不幸的事实是这类疾病会伴随着年龄增加而逐渐恶化，很多患者无法存活到成年。

治疗粘多糖贮积症的方法?

随着医学研究的进步，已有很多难解的疾病有了新的治疗方法，有些新的疗法可以减轻病情，也有些疾病亚型可以在产前诊断出来。

目前对于治疗粘多糖贮积症的两种治疗方法分别为酶替代治疗法和造血干细胞移植。其中，造血干细胞移植因为技术的成熟，预后风险低，费用更容易承受，已经成为我国近10年来治疗粘多糖贮积症的优先选择。

一直以来，骨髓造血干细胞移植是治疗该病的造血干细胞主要来源，而随着脐带血成为主流的造血干细胞来源之一，有越来越多的临床及科研证明其有特殊的优势。美国杜克大学医学中心的库尔茨伯格教授等研究人员发现，在实际治疗过程中，一半以上的患者通常都难以找到完全匹配的骨髓造血干细胞，捐献的异体骨髓造血干细胞也并不总能在患者体内顺利生长。而新生儿脐带血中包含的脐带血造血干细胞不仅能够为患者提供体内所缺乏的粘多糖分解酶，并且脐带血中的造血干细胞分化程度没有成人骨髓细胞成熟，在移植后排异反应低，使得患者可以在移植后获得更好的治疗效果。

不仅仅是粘多糖贮积症，脐带血移植在世界上已经可以治疗80多种疾病，覆盖血液系统，免疫系统，实体肿瘤等。相较于骨髓和外周血采集受到供者年龄、身体健康情况限制的情况，脐带血的优势更加突出：

• 配型成功率高

• 免疫原性弱

• 移植后排异率低且程度较轻

• 来源广泛，采集无伤害、无痛苦

• 脐带血含有间充质干细胞、T细胞、NK细胞等多种细胞

• 卫健委批准的脐带血库（全国7家）实物储存，随时可用

二宝救大宝---脐带血造血干细胞的临床案例

3岁的阿宝（化名）出生时患上IV型粘多糖贮积症，经多年治疗未见好转，一直未能找到合适的造血干细胞进行移植治疗。2019年，由中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰院士亲自带领多学科团队，通过试管婴儿技术及胚胎诊断技术筛选出与阿宝配型相合且不会患病的胚胎，使孩子妈妈成功受孕顺利产下健康二宝，并成功采集了二宝的脐带血。此份脐带血交由北京市脐血库进行了制备冻存。2019年11月22日，该份采自阿宝同胞弟弟的脐带血从北京市脐血库出库，在北京大学第三医院成功移植到阿宝体内进行粘多糖贮积症治疗。目前，阿宝身体恢复很好，无不良排异反应。等待阿宝的是充满希望的未来。

参考资料

【1】《粘多糖Ⅱ型患教手册》，出品方：中国初级卫生保障基金会 北京全民健康医学研究院。

【2】北京卫视《生命的礼物——爱让我们粘在一起》二宝脐带血移植救治罕见粘多糖哥哥，创新医疗技术造福更多家庭 (qq.com)