北京市脐带血造血干细胞库

当罕见被看见——脐带血移植为罕见病治疗带来新方向

鱼是会飞的，

因为水把它困住了。 

我也是会飞的，

因为地心引力把我抓住了。 

——罕见病患者蓝剑儿《会飞的鱼》

当“罕见”被看见

国际罕见病日，最早由欧洲罕见病组织（EU-RODIS）于2008年2月29日发起，希望以此促进社会对罕见病问题的关注，随后在各国的一致拥护下，将每年二月份最后一天定为国际罕见病日。2023年2月28日是第16个国际罕见病日，今年的国际主题与2022年一致，即“Share Your Colours”/“分享你的生命色彩”。

罕见病的定义在不同国家是有一定差别的。美国定义为每年患病人数少于20万人 (或发病人口比例<1／5000)的疾病^【1】；欧洲定义为发病人口比例 <5／10000 的疾病^【2】；中国则定义为患病率<1／500000，或新生儿发病率 <1／10000的疾病。^【3】

目前，国际上公认的罕见病种类超6000种，罹患罕见病人数达3亿，占全球总人口的5%。^【4】在我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。确诊难、治疗方法少、可用药品少等难题交织，让这个日益庞大的群体身陷困境。^【5】

我国推进罕见病群体的医疗保障工作一直在积极进行。为了加强我国罕见病管理，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委于2018年印发了《第一批罕见病目录》，该目录共收录121种罕见病。

2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网。同月，国家卫生健康委发布了《罕见病诊疗指南（2019年版）》。2019年10月，国家卫生健康委发布关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知，组织开发中国罕见病诊疗服务信息系统。

2020年7月1日起，《药品注册管理办法》将防治罕见病的创新药等纳入优先审批程序，临床急需、国外已上市的罕见病药70日内审结。

2021年12月3日，国家医保药品目录调整结果公布，新增7种罕见病用药。2021年12月18日，中国罕见病大会召开，已有40余种罕见病用药被纳入国家医保目录，涉及25种疾病。

2022年1月22日，中国红十字基金会在北京成立罕见病专项公益基金。 

干细胞技术在罕见病治疗领域的应用

随着医学研究的持续进步，干细胞治疗成为罕见病研究领域的新焦点，也给罕见病患者带来了新希望。近年来，干细胞治疗在罕见病治疗领域的突破性成果越来越频繁地进入公众视野。

2012年，FDA批准了美国Athersys公司的干细胞疗法 MultiStem®的孤儿药认定，适应症为I型粘多糖贮积症。^【6】

2019年，复旦大学附属儿科医院使用干细胞移植治疗儿科罕见病取得了突破，成功完成国内首例PIK3CD基因缺陷患儿的干细胞移植。^【7】

获批上市或者在研的一些干细胞技术正在扩大适应症的研究范围，未来更多的罕见病都有望得到干细胞治疗。一些干细胞疗法的适应症正往罕见病方向延伸，干细胞技术改变了当前多种难治性疾病的治疗格局，给罕见病患者带来了生命的新机。

脐带血移植为罕见病治疗带来新方向

从理论上说，在人体的各个组织和器官中，都可以分离出干细胞。目前，在国家卫生健康委公布最新公布的《国家限制类技术目录和临床应用管理规范（2022年版）》中，明确了仅有造血干细胞是唯一获得国家许可用于临床治疗的干细胞，并且来源必须合法：骨髓、外周血、脐带血。

在我国，造血干细胞被应用到了多种罕见病的临床研究中，并且取得了突破性进展，以北京市脐带血造血干细胞库为例，自建库以来，出库的脐带血造血干细胞移植治疗的疾病种类超过50种，其中罕见病17种。

上海儿童医学中心血液/肿瘤科主任陈静表示，罕见病的治疗可分为对症治疗和对因治疗。对因治疗主要分为两种，即主要是酶的替代治疗与造血干细胞移植治疗，前者往往需要终身替代治疗，而且价格比较昂贵，难以在国内普遍开展。造血干细胞移植技术方法成熟，可实现一劳永逸的替代，在《上海市主要罕见病名录》所公布的56种罕见病中，有17种都可以通过造血干细胞移植基本治愈。

脐带血作为造血干细胞的重要来源受到了医学界的广泛关注。脐带血是胎儿娩出断脐后，从脐静脉中采集获得的血液，含有丰富的造血干细胞，可用于造血干细胞移植，重建人体血液系统和免疫系统。通过临床实践已经证实脐带血治疗罕见病具有良好效果。

2018年，四岁的琛琛（化名）被确诊为罕见的戈谢病，一份来自北京市脐血库的脐带血，给他带来了重生的希望。

2019年12月25日，福建的阳阳（化名）在刚出生时患上罕见的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS），四处求医未果。最终，一份脐带血帮助其治愈疾病。

2021年3月30日，北京儿童医院专业的医疗团队凭借一份来自北京市脐血库的脐带血，帮助身患球形细胞脑白质营养不良的患儿僮僮（化名）战胜病痛，重获新生。

随着研究的深入，脐带血的应用范围正被不断拓宽，相信未来脐带血将在罕见病的治疗中发挥更加重要的作用，让更多的病患能得到及时救治。让我们珍惜并存储每一份脐带血，共同为罕见病患者贡献自己的力量！

文章引用出处：

【1】http：／／rarediseases． info． nih． gov／RareDiseaseList． aspx? PageID = 1

【2】http：／／www．eurordis．org／about-rare-diseases

【3】马端，李定国，张学，等．中国罕见病防治的机遇与挑战[J]．中国循证儿科杂志，2011，6(2)：81—82．DOI：10．3969／j．issn．1673-5501．2011．02．001．

【4】国际罕见病日官网：http://www.rarediseaseday.org

【5】《关注罕见病 让爱不罕见》  中新网[引用日期2022-02-28]

【6】http://www.rttnews.com/1920018/athersys-gets-orphan-drug-designation-for-multistem-in-hurler-s-syndrome.aspx

【7】https://news.fudan.edu.cn/2019/1118/c1335a103050/page.htm