北京市脐带血造血干细胞库

戈谢病，对于大多数人来说是个陌生的名字。这种患病几率仅为五十万分之一的罕见病偏偏就发生在了不幸的女孩静静身上。好在一份从北京远道而来的救命脐带血急赴南京，挽救了她濒临绝境的生命。

静静今年已经26岁了，5年前还在上大学时就出现了贫血的症状。去医院检查后，结果显示静静的全血细胞减少，骨穿检验观察到许多典型的戈谢细胞。最后通过酶代谢检测，静静被确诊患有I型戈谢病。

当年，医生为静静做了脾脏切除手术。在之后的几年，静静的身体状况一直比较稳定。不幸的是，今年她的病情出现了变化，肝脏也肿大起来，于是一家人来到南京中大医院进行治疗。据南京中大医院血液科主任丁家华介绍，目前有两种方法可以用于治疗戈谢病：一种是代谢酶替代治疗，但这种方法非常昂贵，每年的花费在一两百万元；另一种就是进行造血干细胞移植，重建患者的造血系统，让缺失的酶恢复正常，起到持久治疗的作用。在骨髓和外周血配型不理想的情况下，医院为静静在北京市脐血库找到了配型相合的脐带血造血干细胞，并为她制定了清髓预处理联合脐带血移植的治疗方案。

6月27日，这份从北京远道而来的救命脐带血被从低温中复苏，由医生将其缓缓输入患者的体内。丁家华主任表示，脐带血造血干细胞是否植入成功，还需要等待三周时间。如果静静闯过了移植的风险期，恢复了正常的造血功能，就有很大的几率被治愈。医院近年来做过20多例脐血移植，治疗效果和患者术后的恢复都很好，并且患者获得了长期较高的生活质量。J205

名词·戈谢病

戈谢病到底是个什么病？通过检索可以发现，这个名词常常和苯丙酮尿症、地中海贫血、渐冻人症等并列在一起，并当作罕见病的典型而被谈起。戈谢病的患病几率仅为五十万分之一，目前全世界有近六千名的患者被诊断患有此疾病。这是一种家族性糖脂代谢疾病。因为体内缺失一种代谢葡萄糖脑苷脂的酶，导致这些物质堆积在体内，常见症状为多种器官受累发病，肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少，引起不可逆转的器官系统损害，最终导致死亡。