近日，Magenta Therapeutics宣布在MGTA-456脐带血干细胞移植的Ⅱ期临床研究中，首名遗传代谢异常患者接受了治疗。
Magenta Therapeutics公司首席医学官John Davis博士说：MGTA-456已在36例血液癌症患者中证明了其临床效果，由于MGTA-456能够将一份脐带血显著扩增为更高的细胞剂量，这增加了植入的可能性，并且加快了植入的速度，我们相信这将成为这些患者强有力的治疗选择。我们打算在其他衰老相关疾病中研究MGTA-456，我们相信它可以为患者带来变革性益处。
遗传代谢紊乱可能导致受影响的儿童残疾和早逝，骨髓移植通常是首选或唯一可用的治疗方法。然而，许多患者往往没有良好匹配的干细胞供体。脐血可以为这些患者提供干细胞良好匹配的来源。
脐血移植对人类白细胞抗原（HLA）相合位点要求较低。研究表明，骨髓移植需要满足一共10个HLA位点9个以上匹配，而脐血移植只需要满足6个位点4个以上的匹配即可，同时副作用较小，病毒传染和严重移植物抗宿主疾病（GVHD）发病率较低。
此前的临床研究表明，MGTA-456作为一种体外扩增的脐带血造血干细胞（HSC）产品，单独使用可以快速且长期稳定地植入。所有患者的快速植入证明，扩增过程导致HSCs显著增加——这是该领域的长期目标。通过这一扩增过程，MGTA-456有可能允许患者接受更高的细胞剂量治疗，并获得更好的HLA匹配的脐血，两者都被证明可以提供更好的结果和更低的移植并发症发病率，这在过去是无法做到的。
遗传代谢病（IEM）在1908年首次被提出，是遗传性生化代谢缺陷的总称。属于单基因遗传病的一部分，因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，产生一系列临床症状的一大类疾病，因有可测定的代谢异常，称为遗传代谢病。遗传代谢病患者可在任何年龄发病，以新生儿、婴幼儿期多见。一些患者儿童期、青少年期出现异常，甚至于成人期发病。可为急性起病，表现为代谢危象、间歇性急性发作、猝死，或者表现为缓慢进展型。
遗传代谢病种类繁多，目前已达数千种，常见有400-500种。单一病种患病率较低，但是总体发病率较高/危害严重，若得不到及时诊治，后果严重。
参考资料：
[1] Magenta Therapeutics Announces First Patient Transplanted with MGTA-456 in Phase 2 Study in Inherited Metabolic Disorders
[2] Magenta Therapeutics官网
[3] Magenta Therapeutics’ Expanded Stem Cell Product, MGTA-456, Engrafts in 100% of Patients, Leading to Robust Neutrophil and Immune Recovery in Two Phase 2 Clinical Studies
[4]药明康德微信号
[5]William L Nyhan,Bruce A Barshop,Aida I Al-Aqeel.Atlas of Inherited Metabolic Diseases.3rd edition.UK:Hodder Amold,2012
[6]诸福棠.诸福棠实用儿科学.北京：人民卫生出版社，2014
